Per la prima volta a Palermo, presso lโunitร operativa complessa di Ematologia del Policlinico “Paolo Giaccone”, diretta dal Professore Sergio Siragusa, รจ stata somministrata una terapia genica in un paziente di 39 anni affetto da emofilia A grave. A livello globale, i pazienti trattati con questa innovativa opzione terapeutica sono attualmente 52.
Lโematologia dellโAOUP, che รจ Centro di riferimento regionale per le coagulopatie congenite ed acquisite nel bambino e nellโadulto, si colloca pertanto tra i pochi centri a livello internazionale abilitati alla terapia genica dellโemofilia oltre alle emergenti terapie innovative per i disturbi della coagulazione.
Il 18 aprile scorso il paziente, proveniente da fuori regione, ha ricevuto una singola infusione di terapia genica (valoctocogene roxaparvovec), primo trattamento di questo tipo approvato per lโemofilia A.
La terapia รจ stata somministrata sotto la guida del Professore Siragusa, affiancato dalla Dottoressa Marta Mattana, la caposala Dottoressa Rosalba Chiaramonte, i medici e personale sanitario dellโunitร operativa. Per la preparazione alla terapia, lโassistito ha ricevuto supporto psicologico dalla Dottoressa Francesca Mansueto.
Attualmente il paziente รจ in buone condizioni cliniche e non ha presentato complicanze durante nรฉ dopo lโinfusione. Ha iniziato il follow up con i vari esami ematochimici previsti.
โLa terapia genica โ spiega il Professore Siragusa – rappresenta una potenziale svolta per i pazienti con emofilia A grave in quanto una singola somministrazione puรฒ ridurre o eliminare la necessitร della profilassi continuativa, con un impatto significativo sulla aspettativa e qualitร di vita del pazienteโ.
La Direttrice Generale del Policlinico Maria Grazia Furnari sottolinea: โSi tratta di un risultato di straordinaria rilevanza per la nostra Azienda ospedaliera universitaria e per lโintero sistema sanitario regionale. Particolarmente significativo รจ il fatto che il paziente trattato provenisse da fuori regione, configurando un importante caso di mobilitร sanitaria attiva, indicativo della crescente capacitร attrattiva della nostra struttura e della fiducia riconosciuta anche oltre il territorio regionale. Essere tra i pochi centri autorizzati a livello internazionale conferma lโelevato profilo clinico e scientifico dei nostri professionisti e la capacitร della nostra organizzazione di integrare ricerca, innovazione e assistenza. Avere la possibilitร di trattare questa patologia, nel rispetto dellโuniversalitร delle cure, รจ una grande vittoria ma pone questioni importanti in termini di accesso e sostenibilitร per i sistemi sanitariโ.
Lโemofilia A รจ una malattia genetica ereditaria causata dalla carenza del fattore VIII della coagulazione. Questa condizione comporta una ridotta capacitร del sangue di coagulare, con conseguenti episodi di sanguinamento spontaneo o prolungato, soprattutto a livello articolare e muscolare. Tale malattia puรฒ determinare emorragie fatali anche in etร pediatrica.
Negli ultimi anni, la terapia genica si รจ affermata come una promettente alternativa, con lโobiettivo di correggere alla radice il difetto genetico responsabile della malattia.
Siragusa aggiunge: โStudi clinici hanno dimostrato che una singola somministrazione di terapia genica puรฒ portare a una riduzione drastica o addirittura allโeliminazione della necessitร di infusioni sostitutive. I benefici potenziali sono notevoli: miglioramento della qualitร della vita, riduzione delle complicanze articolari e minore impatto psicologico e sociale della malattia. Tuttavia, la terapia genica presenta ancora alcune sfide. Tra queste, la variabilitร della risposta tra i pazienti, la durata dellโeffetto nel tempo e la possibile risposta immunitaria contro il vettore virale. Inoltre, non tutti i pazienti sono candidabili. Dal punto di vista della sicurezza, – conclude lโematologo – gli studi finora condotti mostrano un profilo generalmente favorevole, anche se รจ necessario un monitoraggio a lungo termine per valutare eventuali effetti indesiderati tardiviโ.
