Torino, al via progetto Neogen, screening neonatale per 500 malattie

Individuare su una larga coorte di neonati circa 500 malattie pediatriche la cui identificazione pre-sintomatica o precoce possa incidere sull’evoluzione clinica. Creare poi un database che contenga i dati di sequenziamento dei neonati arruolati per essere rianalizzati su indicazione clinica, ovvero in caso di esordio di malattie ascrivibili a patologia genetica, in modo da accelerarne e semplificarne la diagnosi. Sono questi gli obiettivi di Progetto NeoGen, il programma di screening neonatale coordinato da Franca Fagioli, direttore del Dipartimento Patologia e Cura del Bambino dell’Ospedale Infantile Regina Margherita, con i co-investigators dell’ospedale e di Iigm, l’Italian Institute for Genomic Medicine, ente strumentale della Fondazione Compagnia di San Paolo, che si occuperà delle analisi genetiche. Il Progetto NeoGen sarà avviato a partire dal 1 ottobre e prevede di arruolare nello studio circa 6000 neonati dall’Ospedale Sant’Anna di Torino. I campioni raccolti, che non comportano rischi aggiuntivi per il neonato né tantomeno per i genitori, verranno sottoposti a processazione presso il presidio Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino e, il dna estratto, verrà inviato a Iigm che si occuperà della successiva analisi genetica mediante il Whole Exome Sequencing. Il referto prodotto al termine dell’analisi e interpretazione dei risultati verrà inviato al team multidisciplinare del Regina Margherita che, in caso di positività, si occuperà del richiamo dei neonati e dell’avvio dello specifico percorso clinico-assistenziale. Tutti i neonati arruolati saranno sottoposti a follow-up che prevede la raccolta di informazioni cliniche al momento dell’arruolamento fino ai 3 anni di vita in stretta collaborazione con il pediatra di libera scelta. Il Progetto NeoGen è stato approvato dal Comitato Etico Territoriale il 26 luglio scorso ed è sostenuto da Fondazione Compagnia di San Paolo e Fondazione Maria Teresa Lavazza, rispettivamente per 2 milioni di euro e 700 mila euro.