𝗤𝘂𝗮𝗻𝗱𝗼 𝗹𝗮 𝗿𝗶𝗰𝗲𝗿𝗰𝗮 𝗱𝗶𝘃𝗲𝗻𝘁𝗮 𝘀𝗽𝗲𝗿𝗮𝗻𝘇𝗮 𝗱𝗶 𝘃𝗶𝘁𝗮. 𝗟𝗮 𝘀𝘁𝗼𝗿𝗶𝗮 𝗱𝗶 𝗔𝗿𝗶𝗮𝗻𝗻𝗮 𝗮𝗳𝗳𝗲𝘁𝘁𝗮 𝗱𝗮 𝘂𝗻𝗮 𝗺𝗮𝗹𝗮𝘁𝘁𝗶𝗮 𝘂𝗹𝘁𝗿𝗮 – 𝗿𝗮𝗿𝗮 𝗰𝗼𝗻 𝗺𝗲𝗻𝗼 𝗱𝗶 𝟭𝟬𝟬 𝗰𝗮𝘀𝗶 𝗮𝗹 𝗺𝗼𝗻𝗱𝗼 𝗶𝗻𝗱𝗶𝘃𝗶𝗱𝘂𝗮𝘁𝗮 𝗮𝗹 𝗣𝗼𝗹𝗶𝗰𝗹𝗶𝗻𝗶𝗰𝗼 𝗱𝗶 𝗠𝗶𝗹𝗮𝗻𝗼

La mamma di Arianna, la signora Luciana, si accorge quasi subito che qualcosa non va nella sua bambina. Inizia a camminare a due anni e a dire le prime parole a cinque. Iniziano gli approfondimenti clinici con una prima diagnosi di sindrome di Bardet- Biedl mai confermata dal punto di vista genetico. Passeranno vent’anni e grazie a una genetista del Policlinico di Milano, Donatella Milani, si arriverà ad identificare la vera causa della malattia di Arianna. E’ il pannello genetico aggiornato disponibile al Policlinico che consente di individuare sindrome anche rarissime come quella di 𝗦𝗶𝗳𝗿𝗶𝗺-𝗛𝗶𝘁𝘇- 𝗪𝗲𝗶𝘀𝘀 che ha meno di 100 casi descritti nel mondo. Una sindrome del gruppo delle “𝗖𝗿𝗼𝗺𝗮𝘁𝗶𝗻𝗼𝗽𝗮𝘁𝗶𝗲” che alterano i meccanismi che regolano le espressioni dei geni.La conoscenza della causa della malattia cambia la vita di chi ne e’ affetto, si riesce ad “orientare la cura” e anche quando non si arriva alla guarigione, nella maggior parte dei casi c’e’ un significativo miglioramento della qualità della vita. Un nuovo inizio insomma per Arianna che ha dovuto attendere venti anni per conoscere il male che l’affligge, un nuovo inizio possibile grazie anche all’ambulatorio di genetica pediatrica che e’ diventato un punto di riferimento per queste patologie con il numero di pazienti più ampio a livello mondiale, oltre 250 casi, inseriti in un contesto di eccellenza clinica e scientifica prettamente dedicato alle sindromi genetiche dell’età pediatrica.