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Uno studio diretto dallโIRCCS materno โ infantile Burlo Garofolo ha identificato per la prima volta il gene SF3B3 come causa di una malattia umana. La scoperta รจ stata pubblicata sulla rivista scientifica Genome Medicine (link) e aiuta a chiarire i meccanismi di alcuni rari disturbi del neurosviluppo.
La ricerca, coordinata dalla dottoressa Luciana Musante della Genetica Medica del Burlo e dal professor Flavio Faletra dellโIstituto di Genetica Medica di ASUFC e dellโUniversitร di Udine, ha preso avvio dal caso di un paziente, seguito proprio al Burlo. Grazie allโanalisi genetica, รจ stata individuata una mutazione nel gene SF3B3 che, finora, non era mai stato associato allo sviluppo di una patologia. Quindi, incrociando i dati relativi a 24 pazienti nel mondo, i ricercatori hanno dimostrato il suo diretto coinvolgimento nel provocare una nuova sindrome.
SF3B3, infatti, รจ coinvolto nello splicing, il processo con il quale le cellule rielaborano le istruzioni genetiche prima di produrre le proteine: quando questo meccanismo si altera possono insorgere le cosiddette spliceosomopatie, malattie rare spesso associate a disturbi del neurosviluppo. Il lavoro si รจ sviluppato grazie a unโimportante rete di collaborazioni nazionali e internazionali e al contributo di due istituzioni della ricerca triestine, ovvero lโICGEB (International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology) con il dottor Emanuele Buratti e il gruppo CNR – Istituto Officina dei Materiali (IOM) coordinato dalla dottoressa Alessandra Magistrato, che hanno aiutato a chiarirne il meccanismo molecolare.
โParliamo di una sindrome con caratteristiche cliniche variabiliโ, spiega la dottoressa Musante, prima autrice dello studio. โSi puรฒ presentare con ritardi nello sviluppo, nel linguaggio e nei movimenti, difficoltร cognitive e, in alcuni casi, malformazioni congenite multiple. In una parte dei piccoli pazienti osserviamo anche tratti dello spettro autistico. Nel loro insieme, questi elementi definiscono un quadro clinico riconoscibile, che si puรฒ presentare con forme molto severe, giร in fase prenatale, o piรน lievi. Nel nostro studio abbiamo anche dimostrato che le mutazioni di SF3B3 modificano lโattivitร di centinaia di altri geni, alterando il funzionamento delle celluleโ.
La possibilitร di prendere in esame 24 pazienti, un numero piuttosto consistente nel caso di una malattia rara, consentirร dโinserire questa scoperta nel database internazionale OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), che cataloga le malattie genetiche ed รจ aggiornato regolarmente sulla base delle nuove pubblicazioni scientifiche.
โOgni gene in piรน che riusciamo a collegare a una malattia significa una risposta in piรน per i pazienti e per le loro famiglie. Identificare il gene associato a una sindrome รจ solo il primo passo: ora possiamo studiare meglio i meccanismi biologici alla base della malattia e capire come si sviluppa. Il nostro obiettivo โ conclude Musante – รจ continuare su questa strada e far diventare il Burlo un punto di riferimento per la diagnosi e lo studio di queste condizioni genetiche rareโ.
