𝗨𝗻𝗮 𝗯𝗮𝗺𝗯𝗶𝗻𝗮 𝘀𝗮𝗹𝘃𝗮𝘁𝗮 𝗱𝗮𝗹𝗹𝗮 𝗰𝗲𝗰𝗶𝘁𝗮̀ 𝗮 𝘀𝗼𝗹𝗶 𝟮𝟬 𝗴𝗶𝗼𝗿𝗻𝗶 𝗱𝗮𝗹𝗹𝗮 𝗻𝗮𝘀𝗰𝗶𝘁𝗮: 𝗱𝗶𝗮𝗴𝗻𝗼𝘀𝗶 𝗽𝗿𝗲𝗰𝗼𝗰𝗲 𝗺𝗮𝗶 𝗿𝗲𝗮𝗹𝗶𝘇𝘇𝗮𝘁𝗮 𝗽𝗿𝗶𝗺𝗮 𝗴𝗿𝗮𝘇𝗶𝗲 𝗮𝗹𝗹𝗼 𝘀𝗰𝗿𝗲𝗲𝗻𝗶𝗻𝗴 𝗴𝗲𝗻𝗼𝗺𝗶𝗰𝗼 𝗜𝗹 𝗿𝗶𝘀𝘂𝗹𝘁𝗮𝘁𝗼 𝗱𝗲𝗹𝗹𝗮 𝗚𝗲𝗻𝗲𝘁𝗶𝗰𝗮 𝗠𝗲𝗱𝗶𝗰𝗮 𝗱𝗲𝗹𝗹’𝗢𝘀𝗽𝗲𝗱𝗮𝗹𝗲 𝗗𝗶 𝗩𝗲𝗻𝗲𝗿𝗲 𝗰𝗵𝗲 𝗱𝗮𝗹 𝟮𝟬𝟮𝟱 𝗵𝗮 𝗮𝘁𝘁𝗶𝘃𝗮𝘁𝗼 𝗶𝗹 𝗽𝗿𝗼𝗴𝗿𝗮𝗺𝗺𝗮 𝗚𝗲𝗻𝗼𝗺𝗮 𝗣𝘂𝗴𝗹𝗶𝗮. 𝗟’𝗲𝘀𝗽𝗲𝗿𝗶𝗲𝗻𝘇𝗮 𝗮𝗹 𝗰𝗲𝗻𝘁𝗿𝗼 𝗱𝗲𝗹 𝗺𝗲𝗲𝘁𝗶𝗻𝗴 𝗶𝗻𝘁𝗲𝗿𝗻𝗮𝘇𝗶𝗼𝗻𝗮𝗹𝗲 𝗱𝗲𝗹𝗹’𝟴 𝗲 𝟵 𝗮𝗽𝗿𝗶𝗹𝗲 𝗮 𝗕𝗮𝗿𝗶 𝗰𝗼𝗻 𝗲𝘀𝗽𝗲𝗿𝘁𝗶 𝗱𝗮 𝗘𝘂𝗿𝗼𝗽𝗮 𝗲 𝗦𝘁𝗮𝘁𝗶 𝗨𝗻𝗶𝘁𝗶

𝗨𝗻𝗮 𝗯𝗮𝗺𝗯𝗶𝗻𝗮 A soli 20 giorni dalla nascita, una diagnosi precoce ha cambiato il destino di una bambina: senza lo screening genomico neonatale, avrebbe sviluppato una grave malattia genetica destinata a compromettere in modo irreversibile la vista, fino alla cecità. Oggi, invece, grazie a un risultato mai ottenuto prima, quella stessa bambina potrà essere seguita tempestivamente e accedere a una terapia in grado di preservare la funzione visiva. Un risultato reso possibile dallo screening eseguito presso il laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere, dove vengono analizzati i campioni provenienti dalle neonatologie pugliesi attraverso tecnologie avanzate di sequenziamento. Quello della piccola, nata il 24 febbraio presso il reparto di Ostetricia e Ginecologia di Altamura, è il primo caso in letteratura scientifica in cui sono state identificate, in epoca così precoce, due varianti del gene RPE65, responsabile di gravi distrofie retiniche ereditarie come la retinite pigmentosa. Si tratta di una malattia genetica rara che colpisce la retina, compromettendo progressivamente i fotorecettori, le cellule che permettono di vedere. Il decorso è graduale ma severo: si inizia con difficoltà nella visione notturna, si perde progressivamente il campo visivo periferico e, nei casi più avanzati, anche la visione centrale. Nel caso del gene RPE65, il difetto genetico interrompe un passaggio fondamentale del ciclo visivo, impedendo alla retina di funzionare correttamente. Il danno è progressivo e irreversibile, ma oggi esiste una terapia genica in grado di intervenire sulla causa della malattia. La sua efficacia, però, dipende dalla precocità della diagnosi: intervenire prima dei sintomi significa preservare la vista. La diagnosi è arrivata in appena 20 giorni, contro tempi tradizionali che possono richiedere fino a 6 mesi. Un elemento decisivo: perché quando i sintomi compaiono, il danno è già in parte irreversibile. “Quando nel 2023 si partì con la sfida dello screening genomico – spiega il direttore della Genetica Medica del Di Venere, Mattia Gentile – tra le diverse motivazioni vi era una famiglia da noi esaminata con identificazione di varianti nel gene RPE65: fratello e sorella di 18 e 20 anni che avevano già perso la vista a causa della retinite pigmentosa. Se quella diagnosi fosse arrivata nei primi anni di vita e con la terapia genica oggi disponibile, quei due ragazzi avrebbero potuto conservare la visione. In Puglia esiste una particolare incidenza di questa patologia: il primo caso trattato in Italia con terapia genica, nel 2019, era proprio pugliese e presentava le stesse varianti identificate oggi nella neonata. Da qui la scelta di includere il gene RPE65 nel programma di screening. Oggi, dopo aver esaminato oltre 25mila neonati, questa scelta ci consente di identificare per la prima volta al mondo un neonato che svilupperà la patologia e di intervenire prima che si manifesti”. Il programma Genoma Puglia: numeri e innovazione Questo risultato è il frutto del programma “Genoma Puglia”, attivo dal 16 aprile 2025 e realizzato presso la Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere, che ha introdotto per la prima volta uno screening genomico neonatale universale, gratuito e accessibile a tutti i neonati pugliesi. Attraverso una semplice goccia di sangue prelevata dal tallone e analizzata con tecnologie di sequenziamento di nuova generazione, il programma ha già coinvolto circa 25mila neonati, con un’adesione delle famiglie che supera il 90 per cento. In questo ampio bacino sono stati individuati oltre 500 bambini con patologie genetiche rare, per i quali è stato possibile avviare tempestivamente percorsi di sorveglianza e presa in carico. Solo nel 2025 sono stati analizzati più di 15.700 campioni, con l’identificazione di 422 casi patologici e un tempo medio di diagnosi ridotto a circa 25 giorni, più che dimezzato rispetto al passato. Un risultato reso possibile anche dalla capacità organizzativa del sistema, che oggi consente di processare oltre 400 campioni a settimana coinvolgendo tutte le 24 neonatologie della regione. Il pannello genetico, in costante aggiornamento, comprende attualmente oltre 400 geni associati a circa 500 condizioni, selezionate in base alla possibilità di intervenire con terapie efficaci o con percorsi clinici in grado di modificare l’evoluzione della malattia.