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Dal Lussemburgo a Napoli per trovare una cura e la possibilitร di aprire gli occhi senza dolore. ร il viaggio della piccola Alessandra (nome di fantasia), una bambina di poco meno di due anni affetta da una rarissima forma di congiuntivite che le impediva persino di aprire gli occhi, arrivata allโAzienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale Santobono Pausilipon dopo mesi di preoccupazioni e risposte incomplete sulla sua particolare patologia.
Il caso รจ giunto allโattenzione dei sanitari del Santobono a metร dicembre scorso, quando la mamma della piccola ha contattato lโUnitร di Oculistica Pediatrica, diretta da Ciro Picardi, chiedendo un parere su una patologia rara che era stata diagnosticata in Belgio, dove la figlia era stata inviata dal Lussemburgo, dove la famiglia, di origini italiane, vive da tempo.
Gli occhi della piccola erano stati colpiti da una forma rarissima di congiuntivite chiamata congiuntivite lignea, cosรฌ definita per la formazione di spesse pseudomembrane congiuntivali dallโaspetto duro, quasi โlegnosoโ che, senza un adeguato trattamento, possono progressivamente estendersi fino a coinvolgere lโintera superficie oculare e compromettere la funzione visiva.
Al consulto รจ seguito il viaggio fino a Napoli. Quando la bambina รจ arrivata al Santobono รจ stata immediatamente presa in carico da unโรฉquipe multidisciplinare composta da Ciro Picardi, dalla direttrice dellโUnitร Operativa Complessa di Pediatria delle malattie croniche e multifattoriali, Claudia Mandato, da Michele Schiavulli, responsabile della UOSD centro regionale pediatrico di malattie della coagulazione, e Giovanna Margiotta, direttrice della Farmacia dellโAzienda ospedaliera pediatrica. Un lavoro di squadra necessario per affrontare una patologia cosรฌ complessa e rara.
La congiuntivite lignea, infatti, rappresenta la manifestazione piรน frequente di una patologia ancora piรน rara, ossia il deficit congenito di plasminogeno, una malattia che puรฒ interessare diversi organi e apparati. Nel caso di Alessandra, la patologia รจ comparsa dopo un episodio di congiuntivite batterica, che ha agito come fattore scatenante facendo emergere โ o โslatentizzandoโ โ la malattia genetica fino a quel momento silente.
Il team, quindi, una volta effettuata la diagnosi, ha individuato il percorso terapeutico che prevede lโutilizzo di un farmaco orfano specifico per questa patologia. La piccola paziente รจ stata ricoverata e, in una prima fase, รจ stata impostata una terapia โponteโ con plasma fresco congelato, che ha determinato un significativo miglioramento del quadro clinico. Parallelamente, รจ stata avviata la complessa procedura per lโacquisizione di un farmaco orfano, il concentrato di plasminogeno, specifico per questa malattia. Una volta disponibile, ne รจ stata avviata la somministrazione che ha portato alla completa remissione della patologia.
Alessandra รจ stata dimessa con un attento percorso di continuitร assistenziale con il territorio, per garantire la prosecuzione della terapia a domicilio con il farmaco specifico.
โLa storia di Alessandra dimostra la crescente attrattivitร del nostro ospedale. Il Santobono Pausilipon รจ sempre piรน un punto di riferimento per la gestione di patologie pediatriche ad alta complessitร grazie a competenze multidisciplinari e alla capacitร di costruire percorsi terapeutici personalizzatiโ, รจ il commento di Rodolfo Conenna, direttore generale dellโAORN Santobono Pausilipon.
La piccola Alessandra continuerร ad essere seguita dagli specialisti del Santobono, centro di riferimento per questa patologia rara, con controlli periodici in regime di Day Hospital, assicurando monitoraggio clinico e continuitร di cura.
