L’Associazione Malattie Genetiche Rare ha raccolto fondi per l’ambulatorio di Genetica oculare per l’acquisto di un autorefrattometro – cheratometro portatile che servirà per una più corretta diagnosi e valutazione delle patologie oculari rare.
L’ambulatorio congiunto di Genetica oculare, costituito a gennaio 2023, è nato per permettere di migliorare e accelerare la presa in carico del paziente pediatrico e adulto affetto da malattie oculari rare, in particolare da distrofie retiniche. I responsabili sono la dottoressa Francesca Peluso, medico genetista e il dottor Alberto Neri, medico oculista. L’ambulatorio si avvale anche della presenza degli ortottisti.
Esistono più di 350 malattie oculari ereditarie molte delle quali ad esordio precoce già nei primi mesi o anni di vita. Queste condizioni sono singolarmente rare, ma nel loro insieme costituiscono una significativa porzione dei pazienti visitati quotidianamente dagli oftalmologi pediatrici. La valutazione congiunta di queste malattie comprende sia una valutazione oculistica approfondita, grazie all’utilizzo di apparecchiature d’avanguardia specifiche per l’inquadramento del bambino affetto, del paziente adulto e di altri membri della famiglia che possano presentare sintomi più lievi e non diagnosticati, sia una valutazione genetica che permetta di inquadrare l’anamnesi familiare, patologica remota e prossima, ed eventuali manifestazioni extra-oculari della patologia.
La rarità e la complessità diagnostica di queste condizioni, di grande impatto sia sulla qualità di vita del paziente che sulla stabilità psicologica della famiglia, ha reso l’istituzione dell’ambulatorio di Genetica Oculare estremamente preziosa perché consente una presa in carico multidisciplinare, precoce e condivisa del paziente, resa possibile dalla presenza nella nostra struttura di un expertise sia in ambito genetico che oculistico, garantendo una migliore comprensione della patologia da parte della famiglia e dunque una efficace aderenza al follow up successivo.
“Le nuove tecniche di analisi genetica con NGS (Next Generation Sequencing) hanno ampliato la resa diagnostica – spiega il dottor Alberto Neri co responsabile dell’Ambulatorio – ma data la complessità di queste patologie è fondamentale che l’interpretazione dei dati genetici sia correttamente indirizzata dalla valutazione clinica e strumentale. È quindi molto importante avere in dotazione strumentazione all’avanguardia che permetta di valutare in maniera approfondita, preferibilmente senza sedazione, anche bambini molto piccoli. Siamo grati per questo ai donatori che ci consentono di proseguire in questo complesso lavoro di diagnosi e cura”.
“Grazie di cuore all’Associazione Malattie Genetiche Rare – dichiara il dottor Francesco Clemente a nome della Direzione Medica Ospedaliera – queste donazioni sono gesti concreti che esprimono la vicinanza, la presenza puntuale e l’attenzione delle associazioni e della collettività alle esigenze della nostra Sanità pubblica a vantaggio di tutti i cittadini”.
Con la collaborazione del dottor Mario Banchini, che ha organizzato a Parma un evento suggestivo, “Antonio Allegri da Correggio” nell’ambito del “Parma Grand Tour 2025”, l’Associazione Malattie Genetiche Rare ha raccolto 5mila 418 euro da impiegare per l’acquisto dello strumento di cui 2mila 918 euro sono stati versati dal Lions di Parma, 2mila 500 euro sono stati versati dal Lions di Norimberga. A questo importo sono stati aggiunti 2mila euro versati da Conad Albinea attraverso una raccolta punti e 200 euro versati da un privato per un totale di 7mila 618 euro. L’auto refrattometro plus con cheratometria ha un costo complessivo di 10mila 736 euro, per cui l’Associazione Malattie Genetiche Rare ha contribuito con ulteriori 3mila 118 euro.
