Oltre 12 mila persone con malattia rara nel territorio, una rete di 10 nodi ospedalieri e un team multidisciplinare che segue bambini, ragazzi e sarà esteso anche agli adulti
Dietro ogni numero c’è una storia, una famiglia, un bisogno di cura che non può aspettare. È da questa consapevolezza che nasce il team multidisciplinare per le malattie rare della ASL Bari, protagonista dell’evento formativo che si è svolto oggi nella sala Arcobaleno dell’ex CTO di Bari. Un’iniziativa che segna un passaggio concreto verso un’assistenza sempre più vicina, coordinata e continua per le persone più fragili, a partire dall’età evolutiva.
Il corso di formazione, promosso dal Centro territoriale Malattie Rare della ASL Bari e dal Centro Epilessia ed Elettroencefalografia dell’età evolutiva, è stato dedicato alla presentazione del modello organizzativo multidisciplinare e al confronto tra i professionisti coinvolti. Dopo i saluti istituzionali della direzione strategica, sono intervenuti i rappresentanti della rete regionale, tra cui la dottoressa Sonia Storelli, gli specialisti dell’area pediatrica e neurologica e i responsabili dei servizi aziendali, che hanno illustrato il percorso di presa in carico come esperienza già attiva e operativa.
Nel territorio della ASL Bari sono 12.284 le persone con malattia rara attualmente registrate. Per rispondere a bisogni assistenziali complessi e spesso poco conosciuti, l’azienda ha costruito una rete di cura composta da 10 nodi della rete regionale Malattie Rare, attivi nei presidi ospedalieri di Altamura, Di Venere, San Paolo e Monopoli.
“Un’organizzazione – ha spiegato la dottoressa Alessandra Ancona, responsabile del Centro territoriale Malattie Rare aziendale – pensata per superare percorsi frammentati e garantire risposte coordinate, riducendo la necessità di spostamenti fuori territorio. Dalla sua attivazione, il team ha già effettuato oltre 70 prestazioni multidisciplinari, consentendo visite integrate e percorsi personalizzati”.
Un ruolo centrale è svolto dal Centro Epilessia ed Elettroencefalografia dell’età evolutiva, guidato dal dottor Vittorio Sciruicchio, che segue 130 bambini e ragazzi con malattie rare e complesse. All’interno del Centro opera un team multidisciplinare strutturato, composto da specialisti provenienti in particolare dagli ospedali San Paolo e Di Venere e da unità operative con consolidata esperienza nella gestione delle malattie rare.
Il team coinvolge neurologi e neuropsichiatri infantili, medici del Centro Territoriale Malattie Rare, genetisti, pneumologi, cardiologi, fisiatri, endocrinologi, otorinolaringoiatri, ginecologi, neuroradiologi e oculisti, e opera in stretta integrazione con la rete intra ed extra-aziendale. Il modello di presa in carico multidisciplinare è rivolto in particolare a bambini e ragazzi affetti da malattie rare e complesse, tra cui Sindrome di Rett, deficit di GM3 sintasi, Sindrome di Dravet, Sindrome di Landau-Kleffner, Sindrome di Lennox-Gastaut, Sindrome di West, sindromi da aneuploidia cromosomica, sindromi da riarrangiamenti strutturali cromosomici e genomici (incluse le sindromi da duplicazione o deficienza cromosomica), Sclerosi Tuberosa, Sindrome di Angelman e altre anomalie congenite multiple gravi e invalidanti con ritardo mentale.
L’esperienza clinica maturata dimostra che la presa in carico multidisciplinare può migliorare l’evoluzione della malattia: in alcuni casi, a fronte di prognosi severe già alla nascita, l’approccio integrato ha consentito un prolungamento della vita con una qualità dignitosa, riducendo il carico assistenziale e migliorando il benessere complessivo dei pazienti e delle loro famiglie.
Il modello, nato per l’età evolutiva, è destinato a crescere: il team multidisciplinare opererà infatti anche sulla popolazione adulta, attraverso altri nodi della rete regionale, garantendo continuità assistenziale nel passaggio dall’età pediatrica all’età adulta.
Informazioni e accesso al servizio
Il Centro Epilessia ed Elettroencefalografia dell’età evolutiva della ASL Bari, con le indicazioni sulle modalità di accesso e sui percorsi assistenziali, è consultabile nella sezione dedicata del sito istituzionale della ASL Bari al seguente link https://www.sanita.puglia.it/web/asl-bari/-/u-o-s-d-epilessia-ed-elettroencefalografia-eta-evolutiva
