Genetica Medica e Medicina Fetale, all’ASL di Bari i nuovi centri di livello nazionale

Genetica Medica e Medicina Fetale, nuovo reparto all’ASL di Bari, riferimento per tutta la Regione Puglia. I nuovi centri di Genetica Medica e Medicina Fetale della Asl Bari rappresentano un unico e modernissimo Polo di livello nazionale. Laboratori modernissimi e apparecchiature di ultima generazione in 1.300 metri quadri di spazi accoglienti e attrezzati per garantire una risposta sanitaria efficace alla vita che nasce: dall’embrione al neonato, passando per il feto. Sono stati inaugurati all’Ospedale “DI Venere” di Bari i nuovi Centri di Genetica Medica e Medicina Fetale, poli di riferimento nazionale in ambito di Medicina Riproduttiva. L’intervento complessivo, di circa 1,6 milioni, finanziato con fondi FESR (e in parte regionali) e completato in nove mesi, ha visto l’impiego di tecnologie e materiali di avanguardia ecosostenibili per la sicurezza degli ambienti operativi e delle sale diagnostiche. Nella nuova struttura, oltre alle attività di counselling prenatale organizzate in collaborazione dalle due unità operative, sono in programma anche i primi interventi di Chirurgia fetale, novità assoluta in campo regionale e in Italia Meridionale. Nella Genetica sono già in atto presso diversi Programmi regionali come il test del DNA fetale e lo Screening Neonatale della SMA. Dopo il recente via libera della Corte Costituzionale, è già operativo anche il nuovo Servizio di analisi genomica avanzata con sequenziamento della regione codificante individuale, il cosiddetto Esoma, capace di diagnosticare oltre l’85% delle malattie rare e non rare su base genetica, all’interno di un percorso specialistico codificato e completamente gratuito. La Genetica Medica, avviata nella ASL Bari nel 2004, conta attualmente su un organico complessivo di 15 diverse figure professionali dirette dal dott. Mattia Gentile. Partita con la tradizionale diagnosi genetica prenatale, ha ampliato i suoi orizzonti con la diagnosi genetica post-natale particolarmente attiva sulla infertilità (oltre 500 coppie infertili ogni anno eseguono test genetici) e i disturbi del neurosviluppo (circa 400 bambini visitati ed analizzati annualmente). Dal 2017, unica realtà in Italia, eroga con Progetto regionale il test del DNA Fetale (NIPT) per tutte le gestanti con rischio intermedio di malattie dovute ad anomalie dei cromosomi. Individuata con legge regionale come Centro per lo Screening molecolare della SMA (Atrofia Muscolare Spinale), la Genetica Medica ad oggi ha esaminato oltre 26.000 neonati dei 25 punti nascita della Puglia, identificando 3 neonati affetti che sono stati in tempi brevissimi avviati a terapia genica, in virtù di un Protocollo in collaborazione con l’Ospedale pediatrico di Bari, impedendo una neurodegenerazione irreversibile con esito infausto.  Il Laboratorio di Genomica del “Di Venere” è stato identificato con legge regionale anche quale sede esclusiva per l’indagine del sequenziamento esomico. Una svolta nella diagnostica genetica che renderà possibile l’inquadramento diagnostico per almeno 2.000 pazienti/anno con sospetto per malattia genetica rara, principalmente nella fascia d’età 0-14 anni ma anche in età adulta (per patologie con esordio tardivo come cardiomiopatie o malattie neurodegenerative). La Genetica Medica, infine, conta due figure con Docenza universitaria, è sede attiva per la Specializzazione in Genetica Medica e per il Master Universitario di Citogenomica.