SMA, il test genetico consente una diagnosi precoce: il progetto Pilota in Toscana e Lazio

La SMA, atrofia muscolare spinale è una malattia genetica rara caratterizzata dalla mancata acquisizione o perdita progressiva delle abilità motorie, che rende difficili o impossibili anche semplici gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi o – nei casi più gravi – deglutire o respirare. Importanti progressi per questa malattia arrivano da un progetto pilota di screening neonatale coordinato dal Dipartimento di Scienze della vita e sanità pubblica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, Campus di Roma e realizzato in collaborazione con i Centri Nascita di Lazio e Toscana, il sostegno dell’associazione Famiglie SMA e il supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen.

Ne “La Buona Notizia del lunedì” evidenziamo quella che è stata definita “una svolta storica: il test genetico che consente una diagnosi precoce e una presa in carico tempestiva per cambiare il decorso della patologia.” Le conclusioni del Progetto Pilota sono state presentate all’Università Cattolica alla presenza di Claudio Grassi, Vice Preside della Facoltà di Medicina e Chirurgia e direttore del Dipartimento di Neuroscienze, Università Cattolica; Giovanni Scambia, Direttore Scientifico, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – IRCCS; e Marco Elefanti, Direttore Generale, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – IRCCS. Lo studio, durato due anni, è stato il primo realizzato in Italia, sottoponendo oltre 92mila neonati nel Lazio e in Toscana a screening ed identificando 15 bambini con diagnosi di SMA. La ricerca ha permesso l’accesso a un test genetico universale, volontario e gratuito, per la diagnosi precoce di una patologia che si manifesta prevalentemente in età pediatrica. In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con la SMA; in assenza di trattamento farmacologico, è la prima causa genetica di mortalità infantile. Una goccia di sangue prelevata dal tallone poco dopo la nascita consente la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo della patologia, prima che si manifestino i sintomi e si producano danni gravi e irreversibili. In base ai dati del progetto pilota e a quelli disponibili in Letteratura, bambini con diagnosi predetta di SMA grave, che avrebbero avuto un’aspettativa di vita inferiore ai due anni per la storia naturale della malattia, hanno avuto l’opportunità di una diagnosi e presa incarico tempestive permettendo così, nella maggior parte dei casi, il raggiungimento di tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti, fino ad acquisire la deambulazione autonoma. “È una svolta storica per la nostra comunità, perché la diagnosi precoce unita a interventi tempestivi è in grado di cambiare la storia naturale della malattia. La diagnosi non sarà più una condanna ma un salvavita”: sottolinea la Presidente di Famiglie SMA Anita Pallara: “Stiamo raccogliendo storie fino a due anni fa impensabili. Come quella di Filippo (ndr: i nomi sono di fantasia), uno dei primi ad essere stato individuato nel Lazio tramite il test e sottoposto a terapia quando non aveva neanche un mese di vita.  Oggi ha uno sviluppo motorio pari ad un bambino sano. Sara ha avuto la diagnosi in Toscana, e oggi riesce a stare in piedi e a mangiare autonomamente”. “Lo studio ha raggiunto nei due anni traguardi importanti”: evidenzia il responsabile del progetto Francesco Danilo Tiziano, dirigente medico di Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – IRCCS e professore associato di Genetica Medica, Università Cattolica: “Ha diffuso la consapevolezza e la conoscenza della SMA. Grazie al lavoro e alla collaborazione dei Centri nascita delle due Regioni, l’adesione delle famiglie è stata altissima, raggiungendo circa il 90% dei neonati. Ha inoltre permesso di stabilire la reale dimensione epidemiologica della patologia, indicando un’incidenza della condizione superiore all’atteso, 1/6160 circa”. Il progetto proseguirà oltre la scadenza stabilita nell’ambito dei rispettivi Servizi Sanitari Regionali, ma visto che lo screening neonatale per la SMA nel Lazio e in Toscana ha già cambiato il destino di 15 neonati e delle loro famiglie, l’obiettivo è ancora più ambizioso: estendere l’esperienza a livello nazionale, così come già avviene negli Stati Uniti o in Germania, dove è stato inserito nell’elenco di quelli raccomandati a livello Federale. Nel novembre 2020 è stato istituito al Ministero della Salute un gruppo di lavoro sullo screening neonatale esteso (SNE) con il compito di revisionare la lista delle condizioni soggette a screening neonatale obbligatorio e definirne il protocollo operativo e di gestione. Dopo il parere positivo del tavolo per l’inclusione della SMA, ora si attende un provvedimento ministeriale che renda operativa la decisione.