MALATTIE RARE, IN SARDEGNA LA MIASTENIA COLPISCE ALMENO 3 VOLTE PIÙ CHE ALTROVE

I pazienti dovrebbero essere circa 1.000, ma la metà non è nel registro

Clinici e pazienti chiedono l’integrazione della Rete, il potenziamento del registro e la costruzione di PDTA per organizzare una migliore presa in carico
Si chiama Miastenia Gravis (MG), o anche semplicemente Miastenia: è una malattia rara ma, così come altre patologie immuno-mediate, con un’incidenza particolarmente forte in Sardegna. Nel mondo è infatti una patologia che colpisce mediamente 20 persone ogni 100.000 abitanti, ma in Sardegna i numeri sono molto più alti, quasi tre volte più della media europea, con una prevalenza di 55,3 casi su 100.000: la più alta nota al mondo. I numeri emergono da uno studio pubblicato nel 2019 dall’Università di Sassari e stando a questi dati nell’Isola dovrebbero esserci circa 1.000 persone affette.

La Miastenia Gravis è una malattia di origine autoimmune e non ereditaria, dall’andamento imprevedibile, con manifestazioni che possono essere diverse da persona a persona, ma spesso debilitante e con un forte impatto sulla qualità della vita. A scatenarla è la produzione anomala di diversi anticorpi che attaccano le giunzioni neuromuscolari e causano quindi una generale debolezza muscolare che può colpire occhi, braccia, gambe, ma anche rendere impossibile la deglutizione e la masticazione, fino a causare delle vere e proprie crisi respiratorie.

Di questa patologia e del suo impatto nell’Isola si è parlato oggi al convegno “Miastenia Gravis, la Sardegna al centro”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) con il patrocinio di AIM – Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta, sezione Sardegna, e il contributo non condizionante di UCB Pharma. Nel corso del convegno, moderato dalla direttrice di OMaR Ilaria Ciancaleoni Bartoli, si è fatto il punto sui numeri, sull’organizzazione della rete e dei percorsi e sui bisogni dei pazienti.

“La sezione regionale di AIM – Associazione Italiana Miastenia sta lavorando per mappare le difficoltà del nostro territorio, che esistono ma possono essere affrontate grazie alla collaborazione dei clinici e delle istituzioni”, ha raccontato Maya Uccheddu, Coordinatrice di AIM Sud Sardegna. “Intanto sarebbe utile avere numeri reali dei pazienti in tutto il territorio sardo: sappiamo che molti pazienti probabilmente non sono tracciati perché magari in cura fuori Regione o in centri periferici, che non possono rilasciare esenzione. Ma i numeri sono fondamentali per capire anche la distribuzione territoriale e fare programmazione. La miastenia è una patologia invalidante, e spesso anche sotto trattamento rimangono sintomi fluttuanti o si hanno inaspettate ricadute. L’impatto dal punto di vista sociale ed economico è alto, spesso con perdita o riduzione delle ore lavorative per la persona che ne è affetta, ma anche per il caregiver. In quanto alla Rete dei centri di riferimento regionale, potrebbe essere necessario fare un’integrazione: siamo felici che sia stata riordinata recentemente ma lavorando alla mappatura stiamo verificando che sono rimasti fuori dei poli importanti e che effettivamente danno un ottimo servizio ai pazienti”.

Le richieste portate da clinici e pazienti possono essere dunque sintetizzate così:
1. Informare la popolazione sulla patologia, così che i pazienti non si sentano più ‘invisibili’
2. Sensibilizzare tutta la classe medica sui sintomi per favorire una diagnosi più veloce
3. Potenziare il registro di malattia, così da favorire organizzazione e programmazione anche economica
4. Integrare e potenziare la Rete Regionale dei Centri di Riferimento

Al convegno ha partecipato un’ampia rappresentanza istituzionale: l’assessore dell’Igiene e Sanità Armando Bartolazzi, il direttore del nuovo “Hub del farmaco” di ARES Paolo Serra, la Presidente della VI Commissione Salute On. Carla Fundoni, e il Consigliere Regionale della medesima Commissione On. Ivan Piras.

INFORMARE PER USCIRE DALL’INVISIBILITÀ

“La miastenia è una malattia fortemente invalidante – ha spiegato la coordinatrice di AIM Nord Sardegna, Federica Basciu – che ti rende incapace di compiere le attività quotidiane: lavorare, occuparsi della famiglia, ma anche solo pettinarsi i capelli o lavarsi i denti. A volte però ti rende anche incompreso: perché è una patologia che non ha segni e sintomi così visibili: chi come me ne è affetto non ha le sembianze di una persona malata. Le persone con miastenia gravis spesso perdono il lavoro, quasi mai viene loro riconosciuta la Legge 104 e non accedono alle prestazioni di assistenza sociale come l’invalidità civile. Per questo motivo dobbiamo far comprendere alla popolazione, attraverso i media e i decisori pubblici, le difficoltà e i bisogni di chi ne è affetto”.

LA DIAGNOSI TEMPESTIVA COME PORTA DI ACCESSO ALLA MIGLIORE PRESA IN CARICO

“A causa della variabilità dei sintomi, riconoscere subito la MG non sempre è facile e le diagnosi talvolta arrivano ancora con troppo ritardo”, spiega la dottoressa Francesca Pili, Neurofisiologa del Policlinico Universitario di Monserrato (Cagliari) “Duilio Casula”. Questo accade soprattutto se la persona che mostra i sintomi non viene subito indirizzata ad un centro di riferimento e comincia a passare da uno specialista all’altro. Per questo é importante che di miastenia si parli sempre di più in diversi contesti, in modo che anche i medici non specialisti possano conoscere e riconoscere alcuni campanelli d’allarme e inviare le persone ai centri di riferimento, che ci sono anche qui in Sardegna, e che possono anche rilasciare l’esenzione per malattie rara. Ancora oggi, purtroppo, molte persone vanno a curarsi fuori dall’Isola perché c’è poca conoscenza della nostra rete, che certamente ha delle debolezze ma che sta migliorando”.

“Oggi – ha aggiunto il dr. Davide Manca, Neurologo della Divisione Neurologica, Azienda Ospedaliera “G. Brotzu” di Cagliari – alle terapie tradizionali si associano nuovi farmaci caratterizzati da meccanismi di azione specifici che consentono di trattare forme refrattarie nonché di ridurre significativamente le conseguenze che, in termini di effetti collaterali, caratterizzano la terapia immunosoppressiva nel lungo termine. Per raggiungere questi obiettivi occorre una diagnosi precoce, un’organizzazione e una pianificazione di carattere regionale, con una rete di centri di riferimento qualificati che offrano concrete possibilità di diagnosi e un percorso terapeutico che sia il più personalizzato possibile”.

I NUMERI: LA NECESSITÀ DI POTENZIARE I REGISTRI E LA RETE DEI CENTRI DI RIFERIMENTO

“Dal nostro studio, che ha considerato i casi di MG positivi agli autoanticorpi anti-AChR e/o anti-MuSK, emerge che la prevalenza della malattia è in costante aumento, probabilmente a causa della maggiore disponibilità dei test diagnostici anticorpali e della maggiore consapevolezza tra i clinici”, ha spiegato il dr. Elia Sechi, Neurologo presso la Clinica Neurologica di Sassari, specialista in patologie neurologiche autoimmuni e primo autore della pubblicazione scientifica. “La maggior parte dei casi si presenta dopo i 50 anni di età, soprattutto tra gli uomini, seppure la malattia possa manifestarsi in ogni età. Stimiamo che nell’Isola siano affetti circa 1.000 pazienti, con una notevole ricaduta a livello sociosanitario, familiare e lavorativo”.

“È ormai noto che la Sardegna ha una popolazione relativamente isolata, con radici genetiche peculiari. Questo potrebbe contribuire alla suscettibilità della popolazione verso malattie autoimmuni come la miastenia gravis”, ha aggiunto il prof. Paolo Solla, Direttore S.C. Clinica Neurologica, A.O.U. Sassari. “Questa maggiore incidenza la vediamo anche per altre patologie immunomediate come la sclerosi multipla o il diabete di tipo 1”.

Nonostante si attendano circa 1.000 pazienti nell’isola, nel registro del Centro Regionale Malattie Rare ne risultano poco meno di 500, un gap probabilmente generato anche dal fatto che il Registro Regionale è stato attivato nel 2017 e per questo motivo potrebbero mancare i pazienti diagnosticati in anni molto anteriori.

“È un dato che non stupisce, è del tutto probabile che non siano stati inseriti i pazienti con diagnosi fatte tanti anni fa, e potrebbe mancare anche una buona fetta di quelli che abitualmente si curano fuori regione”, spiega il dr. Paolo Tacconi, Neurologo ASL 8, Cagliari, che storicamente nell’Isola si occupa di questa patologia. “Inoltre il registro viene implementato a partire dal codice di esenzione e non tutti i pazienti lo richiedono, perché magari sono già esenti per altre invalidità o per reddito, o magari perché fanno riferimento a centri periferici che non possono rilasciare esenzione. Sarebbe veramente importante potenziare il registro e, con l’appoggio delle istituzioni, trovare un meccanismo semplice per far emergere il numero reale”.
Nel Nuorese la casistica è altissima e si riscontra una grande percentuale di familiarità, ci sono proprio dei cluster, dei paesi in cui l’incidenza è elevata, come Fonni e Sarule,

Il dr Nicola Carboni, Neurologo, Ospedale San Francesco di Nuoro si è infine fatto portavoce della richiesta di un Pdta specifico per la Miastenia e della “necessità di rendere più efficiente ed efficace la rete, valorizzando le eccellenze e rafforzando i centri maggiormente sguarniti di professionisti per riuscire a gestire il paziente in maniera uniforme su tutto il territorio regionale”.