𝟮𝟬 𝗴𝗶𝗼𝗿𝗻𝗶 𝗱𝗶 𝘃𝗶𝘁𝗮 𝗻𝗲𝗼𝗻𝗮𝘁𝗼 𝘀𝗮𝗹𝘃𝗮𝘁𝗼 𝗴𝗿𝗮𝘇𝗶𝗲 𝗮𝗹𝗹𝗮 𝗽𝗿𝗲𝘃𝗲𝗻𝘇𝗶𝗼𝗻𝗲. 𝗘𝗿𝗮 𝗮𝗳𝗳𝗲𝘁𝘁𝗼 𝗱𝗮 𝘂𝗻𝗮 𝗿𝗮𝗿𝗶𝘀𝘀𝗶𝗺𝗮 𝗺𝗮𝗹𝗮𝘁𝘁𝗶𝗮 𝗰𝘂𝗿𝗮𝗯𝗶𝗹𝗲 𝘀𝗼𝗹𝗼 𝘀𝗲 𝗮𝗰𝗰𝗲𝗿𝘁𝗮𝘁𝗮 𝗶𝗻 𝘁𝗲𝗺𝗽𝗼

Grazie al programma Genoma Puglia, all’Ospedale Pediatrico di Bari, e’ stata diagnosticata, a 20 giorni dalla nascita, una malattia neurometabolica rarissima con solo altri 4 casi al mondo con la stessa variante genetica su 60 sinora descritti: la distonia dopa – sensibile da deficit di sepiapterina reduttasi.
La patologia è causata da alterazioni del gene SPR, essenziale per la produzione di neurotrasmettitori fondamentali come dopamina e serotonina. Nella forma più severa, come quella diagnosticata dal Laboratorio di genetica dell’ospedale Di Venere di Bari diretto da Mattia Gentile, la malattia insorge nei primissimi mesi di vita con un quadro clinico gravissimo: ritardo psicomotorio profondo, ipotonia, spasticità o distonia degli arti.
Lo spettro dei sintomi, tuttavia, può essere molto più ampio: disabilità intellettiva, disturbi del sistema nervoso autonomo, segni parkinsoniani, alterazioni endocrine e disturbi del sonno.
È evidente che attendere la comparsa dei sintomi significherebbe arrivare tardi, quando il danno neurologico è già in parte irreversibile.
Esiste una terapia farmacologica efficace che migliora significativamente il quadro clinico arrivando in alcuni casi alla completa risoluzione dei sintomi, ma il trattamento e’ efficace solo se avviato precocemente come fatto al Giovanni XXIII di Bari dalla dirigente Medico Albina Tummolo. Senza il programma Genoma attuato con una legge promossa dall’ assessore regionale al bilancio Fabiano Amati che prevede su tutti neonati uno screening, unico al mondo nell’ambito della sanità pubblica, questa patologia sarebbe stata individuata solo dopo la sua manifestazione, troppo tardi per sperare nella cura.