Per la prima volta in Sardegna una persona adulta affetta da Talassemia Major è stata sottoposta a terapia genica con cellule staminali ematopoietiche geneticamente modificate. La procedura, realizzata dall’ARNAS G. Brotzu, ha dato finora un esito positivo: il paziente è stato recentemente dimesso in buone condizioni generali e, nell’ultimo mese, non ha avuto necessità di trasfusioni di sangue. Gli esami mostrano inoltre un progressivo incremento dell’emoglobina totale e della nuova emoglobina prodotta dalle cellule geneticamente modificate.
E’ un risultato molto importante per la Sardegna, una delle regioni italiane storicamente più colpite dalla talassemia, e offre una possibilità terapeutica nuova ai pazienti che, per tutta la vita, hanno dovuto convivere con la malattia e con la necessità di trasfusioni periodiche.
La terapia genica interviene direttamente sulle cellule staminali del paziente: attraverso una tecnica di editing genomico, le cellule vengono modificate per recuperare la capacità di produrre emoglobina fetale, normalmente presente durante la vita intrauterina. Una volta reinfuse, queste cellule staminali danno origine a globuli rossi capaci di produrre questo tipo di emoglobina, determinando una correzione dell’anemia tipica della talassemia.
Il percorso è stato seguito interamente all’interno dell’ARNAS Brotzu, attraverso un lavoro multidisciplinare che ha coinvolto diverse strutture dei presidi Businco, Microcitemico e San Michele. Il paziente, selezionato sulla base delle caratteristiche genetiche e cliniche dalla Struttura di Microcitemia e Anemie rare dell’Ospedale Microcitemico, è stato sottoposto nel mese di gennaio al prelievo delle cellule staminali ematopoietiche presso il Centro Trasfusionale dell’Ospedale San Michele. Le cellule sono state quindi inviate per la manipolazione genetica e successivamente, una volta modificate, sono state restituite all’ARNAS G. Brotzu e criopreservate presso la criobanca dell’Ospedale Businco dal Laboratorio Specialistico di Ematologia.
Nel mese di giugno il paziente è stato ricoverato presso il Centro Trapianti di Midollo Osseo del Businco, dove ha ricevuto le proprie cellule staminali geneticamente modificate, precedentemente scongelate e preparate per il trattamento. Dopo il periodo di degenza è stato dimesso in buone condizioni.
“La terapia genica rappresenta un passaggio straordinario perché punta a intervenire alla radice del problema, utilizzando le cellule staminali dello stesso paziente”. Sottolinea il professor Giovanni Caocci, Direttore della S.C. Ematologia e CTMO del PO Businco dell’ARNAS G. Brotzu. “I dati che stiamo osservando sono incoraggianti: la necessità trasfusionale si è interrotta nell’ultimo mese e vediamo una crescita progressiva dell’emoglobina. Continueremo a seguire attentamente il paziente nel tempo, ma quello che abbiamo davanti è un risultato che fino a pochi anni fa sembrava lontanissimo. Per la Sardegna, e soprattutto per le persone che vivono con la talassemia, significa aprire una possibilità nuova, concreta, per una vita meno condizionata dalla malattia”.
Il risultato è il frutto di un percorso iniziato due anni fa, con la preparazione e l’accreditamento dell’ARNAS G. Brotzu per poter offrire questo tipo di trattamento. Un lavoro che ha richiesto competenze diverse e una stretta collaborazione tra professionisti impegnati nella selezione dei pazienti, nella raccolta e conservazione delle cellule, nella gestione della terapia e nel percorso trapiantologico.
“Non stiamo parlando soltanto di una procedura altamente innovativa, ma della possibilità di offrire a una persona con talassemia una prospettiva che può cambiare radicalmente la sua vita”. Commenta il Direttore Generale dell’ARNAS G. Brotzu, Maurizio Marcias, “Essere riusciti a realizzare in Sardegna un percorso così complesso dimostra il livello di competenza raggiunto dai nostri professionisti e la capacità dell’ARNAS G. Brotzu di mettere insieme strutture e specialità diverse per affrontare le sfide più avanzate della medicina. È un risultato che rende orgogliosi”.
“Si attendeva la possibilità di utilizzo della terapia genica da decenni e quindi possiamo considerare storico questo traguardo, commenta la dott.ssa Susanna Barella, Direttrice della SC Microcitemie e Anemie Rare, Centro HUB di riferimento regionale per queste patologie. Siamo la seconda regione italiana ad aver iniziato da quando vi è stata l’approvazione da parte di AIFA, mediante un grande lavoro in equipe. Per il momento possiamo offrire questa terapia solo a pazienti di età compresa tra 12 e 35 anni, ovviamente provenienti da tutta la Sardegna. Speriamo tuttavia che, visti i recenti risultati del trial clinico pediatrico, entro due anni si possa ampliare la fascia di età con l’inclusione di bimbi a partire dai 5 anni di vita. E’importante sottolineare che solo pazienti in ottime condizioni cliniche possono aver accesso a questa terapia ma la Sardegna ha tutte le competenze per poter curare al meglio i pazienti con talassemia”.
Il programma di terapia genica dell’ARNAS Brotzu è già entrato nella sua fase successiva: sono stati infatti selezionati e sottoposti al prelievo delle cellule staminali altri quattro pazienti, due adulti e due pediatrici, che riceveranno nei prossimi mesi il trapianto delle cellule geneticamente modificate. Altri tre, due adulti e un adolescente, effettueranno la raccolta delle cellule tra ottobre e novembre 2026. I trattamenti saranno effettuati presso il Centro Trapianti di Midollo dell’Ospedale Businco per i pazienti adulti e presso il Centro TMO pediatrico dell’Ospedale Microcitemico per quelli in età pediatrica.
Il percorso ha coinvolto, in particolare, i team coordinati dalla dottoressa Eugenia Piras, Direttore del Programma Trapianti, e dalla dottoressa Marianna Greco, Responsabile del Laboratorio Specialistico di Ematologia, nell’ambito della Struttura Ematologia e CTMO dell’Ospedale Businco, diretta dal professor Giovanni Caocci; la Struttura di Microcitemia e Anemie rare dell’Ospedale Microcitemico, diretta dalla dottoressa Susanna Barella, con il dottor Francesco Corongiu e la dottoressa Simona Piras; la Struttura di Immunoematologia e Centro Trasfusionale, diretta dalla dottoressa Giulia Fadda; e la Struttura di Oncoematologia Pediatrica e Centro TMO, diretta dalla dottoressa Rossella Mura, con il dottor Antonio Piroddi, responsabile del programma trapianti pediatrici.
