𝐈𝐧𝐝𝐢𝐯𝐢𝐝𝐮𝐚𝐭𝐚 𝐮𝐧𝐚 𝐫𝐚𝐫𝐚 𝐚𝐥𝐭𝐞𝐫𝐚𝐳𝐢𝐨𝐧𝐞 𝐝𝐞𝐥 𝐩𝐨𝐭𝐚𝐬𝐬𝐢𝐨 𝐧𝐞𝐥 𝐬𝐚𝐧𝐠𝐮𝐞 𝐚𝐥 𝐒𝐚𝐧 𝐆𝐞𝐫𝐚𝐫𝐝𝐨 𝐝𝐢 𝐌𝐨𝐧𝐳𝐚

P𝑒r l’i𝑚p𝑜r𝑡a𝑛t𝑒 𝑠c𝑜p𝑒r𝑡a p𝑟e𝑚i𝑎t𝑎 𝑙a r𝑖c𝑒r𝑐a𝑡r𝑖c𝑒 𝐵l𝑒r𝑖n𝑎 𝐽a𝑛c𝑒

Il Laboratorio Analisi della Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza ha identificato un raro caso di Pseudoiperkaliemia Familiare, una condizione genetica poco conosciuta che può far sembrare pericolosamente alto il livello di potassio nel sangue, anche quando il paziente non presenta reali problemi di salute. Il potassio è una sostanza fondamentale per il corretto funzionamento del cuore e dei muscoli. Valori troppo elevati possono essere rischiosi, ma in questa particolare condizione l’aumento è solo “apparente” e dipende da come il campione di sangue viene conservato prima dell’analisi. Se non riconosciuta, questa situazione può portare a diagnosi errate e a trattamenti non necessari o potenzialmente dannosi. Per questa importante scoperta, la dott.ssa Blerina Jance, biologa del Laboratorio Analisi del San Gerardo, ha ricevuto un premio nazionale durante il Congresso della Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica (SiBioC), come miglior lavoro scientifico del 2025 sugli aspetti legati alla qualità e alla corretta interpretazione degli esami di laboratorio. Il caso riguarda un uomo di 74 anni sottoposto a controlli di routine. Un primo esame del sangue mostrava valori molto elevati di potassio, mentre un secondo esame, effettuato con una diversa modalità di conservazione del campione, risultava nella norma. Questa differenza ha portato gli specialisti a sospettare una Pseudoiperkaliemia Familiare. Un contributo decisivo è arrivato dall’analisi genetica, eseguita dalla dott.ssa Francesca Bertola presso il Laboratorio di Genetica Medica, diretto dal professor Giovanni Cazzaniga. L’indagine ha permesso di individuare una specifica variazione genetica ereditaria, già descritta in letteratura scientifica, che spiega il comportamento anomalo del potassio durante la conservazione del sangue a basse temperature. Grazie a questo esame è stato possibile confermare con certezza la diagnosi. “Questo caso dimostra quanto sia fondamentale interpretare correttamente gli esami di laboratorio e integrare i risultati con le informazioni genetiche, grazie a una stretta collaborazione tra diversi professionisti”, spiega Marco Casati, Direttore del Laboratorio Analisi. “Il premio assegnato alla dott.ssa Jance è motivo di grande orgoglio e testimonia l’eccellenza della nostra attività di diagnosi e ricerca, sempre più orientata alla sicurezza e al benessere dei pazienti”, conclude il Presidente della Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori, Claudio Cogliati.