Cinque piccoli pazienti, di etร compresa tra i 2 e i 3 anni, sono stati tra i primi in Italia ad accedere, da novembre 2025, alla terapia combinata con Ivacaftor/Tezacaftor/Elezacaftor + Ivacaftor, farmaci innovativi che agiscono direttamente sulla causa della malattia e non soltanto sui sintomi.
La svolta รจ stata resa possibile dalla recente autorizzazione dellโAIFA (Agenzia Italiana del Farmaco), in vigore dal 7 agosto 2025, che estende lโutilizzo dei modulatori della proteina CFTR anche ai bambini dai 2 anni in su, portatori di specifiche mutazioni genetiche. Questa possibilitร rappresenta un cambiamento epocale: intervenire cosรฌ precocemente significa agire quando lโapparato respiratorio รจ ancora integro, prevenendo le infezioni ricorrenti e lโinfiammazione cronica che nel tempo compromettono la funzione polmonare.
โIniziare questa terapia a due anni vuol dire cambiare completamente la storia naturale della Fibrosi Cistica e riscrivere il futuro di questi bambiniโ, sottolineano il Dott. Giuseppe Masnata, Direttore della Struttura di Pediatria dellโARNAS Brotzu, e la Dott.ssa Daniela Manunza, Responsabile del Centro Regionale per la Fibrosi Cistica.
Ad oggi, i bambini in trattamento stanno bene: rispondono positivamente alla terapia e non
hanno manifestato alcun effetto avverso, confermando il profilo di sicurezza e tollerabilitร del farmaco in questa fascia di etร . La terapia con modulatori CFTR puรฒ essere considerata una rivoluzione terapeutica: agisce correggendo il difetto di base della proteina alterata dalla mutazione genetica, ripristinando il regolare passaggio di cloro e acqua attraverso la membrana cellulare. In questo modo le secrezioni diventano piรน fluide, le infezioni meno frequenti e le complicanze respiratorie si riducono drasticamente.
โOggi lโARNAS Brotzu scrive una pagina di storia della sanitร sarda. Essere tra i primi in Italia ad avviare una terapia che interviene sulla causa della Fibrosi Cistica in bambini รจ motivo dโorgoglioโ. Commenta il Direttore Generale dellโARNAS, Maurizio Marcias. โNon stiamo semplicemente introducendo un nuovo farmaco: stiamo cambiando radicalmente il destino clinico di questi piccoli pazienti, offrendo loro prospettive di salute impensabili fino a pochi anni fa. Il fatto che i bambini stiano bene e non abbiano manifestato effetti avversi rafforza ulteriormente la soliditร del percorso intrapreso. Questo risultato รจ frutto della competenza dei nostri professionisti e di una visione strategica chiara, che mette al centro il diritto dei bambini sardi e delle loro famiglie ad accedere alle migliori terapie disponibili. LโAzienda continua a rappresentare un motore di eccellenza, innovazione e speranza per tutta lโIsola.โ
