Primo polo pubblico della Regione Lazio per le coppie ad alto rischio di concepire un figlio affetto da malattie genetiche rare.
Per le coppie ad alto rischio di trasmettere una malattia genetica rara, il percorso di procreazione medicalmente assistita ha oggi un alleato in piรน. Il San Camillo Forlanini ha attivato, presso la UOC Laboratorio Genetica Medica, il servizio di Diagnosi Genetica Preimpianto (PGT), diventando il primo polo pubblico della Regione a mettere a disposizione questo innovativo approccio diagnostico.
Diagnosi precoce e integrata
La diagnosi genetica preimpianto รจ la forma piรน precoce di diagnosi prenatale oggi disponibile. Viene effettuata tramite una piccola biopsia sull’embrione al quinto o sesto giorno di sviluppo, nell’ambito di un percorso integrato con i Centri di Procreazione Medicalmente Assistita.
Le malattie rare sono causate per circa l’80% da anomalie geniche o cromosomiche. La PGT permette di identificare tre categorie di anomalie: le malattie monogeniche, dovute all’alterazione di un singolo gene – che causano gravi patologie, tra cui la fibrosi cistica, la distrofia muscolare o la talassemia -, le anomalie numeriche o strutturali dei cromosomi. Grazie a questa tecnica, รจ possibile identificare gli embrioni a rischio di aver ereditato l’anomalia genetica, consentendo il trasferimento in utero di quelli privi di tale difetto, evitando dunque di venire a conoscenza della malattia genetica nel nascituro a gravidanza giร avanzata.
Un vuoto colmato nel sistema pubblico
Fino ad oggi le coppie residenti nel Lazio che necessitavano di questa indagine erano costrette a rivolgersi a strutture private, con costi significativi e spesso lontane dal proprio territorio. L’attivazione del Servizio di Diagnosi Preimpianto al San Camillo Forlanini risponde a un bisogno concreto di equitร nell’accesso alle cure e si inserisce in un percorso strutturato con i centri di PMA per la corretta presa in carico delle coppie, alle quali verrร offerta una consulenza genetica che, secondo quanto previsto dal Ministero della Salute, deve sempre precedere e seguire i test genetici.
Il servizio รจ affidato al Laboratorio di Genetica Medica, diretto dalla Prof.ssa Paola Grammatico, struttura di eccellenza che tra i suoi tanti servizi eroga giร la diagnosi prenatale per importanti aziende ospedaliere.
“Il Laboratorio di Genetica Medica del San Camillo Forlanini potrร offrire questa tecnica fondamentale per le coppie ad alto rischio di trasmettere gravi malattie genetiche, che potranno sapere se l’embrione รจ portatore della mutazione prima del suo trasferimento in utero โ spiega la Professoressa Grammatico -. Si tratta di una forma di diagnosi prenatale precocissima che, consente scelte consapevoli e riduce il ricorso a procedure piรน invasive a gravidanza avanzata. Siamo orgogliosi di mettere la nostra esperienza al servizio di chi ne ha bisogno.”
Il laboratorio del San Camillo diventa cosรฌ punto di riferimento per la PGT per i Centri di Procreazione Medicalmente Assistita pubblici del Lazio e, potenzialmente, per strutture extra-regionali. L’istituzione del servizio โ per prestazioni non ancora inserite nei LEA – permette di eseguire queste indagini a tariffe calmierate rispetto alle strutture private, in analogia a quanto giร effettuato per la diagnosi prenatale non invasiva (NIPT).
