Cipolli: “Cambiato radicalmente l’approccio alla malattia”
Convegno per celebrare anche i 55 anni di sinergia con LIFC
L’aspettativa di vita è letteralmente raddoppiata, passando da 30 a 60 anni. E’ quanto succede oggi ai malati di Fibrosi cistica, la malattia genetica più diffusa al mondo con 1 persona su 25-30 che è portatrice sana della mutazione.
Questo importante traguardo clinico ha un cuore pulsante che è il Centro regionale fibrosi cistica Aoui Verona. E il più antico in Italia ma è anche la struttura sanitaria da cui è partita la battaglia contro la patologia, diagnosticata qui per la prima volta in Italia, e il cui modello assistenziale è stato esteso per legge a tutte le regioni.
Quest’anno, il Centro di Verona celebra il 50° anniversario della nascita come Centro Regionale Veneto e il direttore, dott Marco Cipolli, ha fatto il punto sull’eccellenza in ricerca e cura insieme alla Lega Italiana Fibrosi Cistica Veneto (LIFC), l’associazione di pazienti e familiari che da 55 anni sostiene i malati per il miglioramento della qualità di vita.
Aoui e Lifc, sinergia pubblico-privato. E’ un modello esemplare di integrazione tra il Servizio Sanitario Pubblico e il Terzo Settore, capace di generare un profondo valore sociale, sanitario e umano per l’intera comunità. Con il supporto della Lifc Veneto, l’Uoc di Verona ha anche un centro di ricerca sperimentale e clinica che dal 2006 è parte attiva per terapie innovative. Lifc Veneto continua a supportare il Centro Aoui sia fornendo professionisti che lavorano a supporto e in collaborazione con l’équipe ospedaliera, sia sostenendo il Centro Ricerche Cliniche. Sono circa 500 mila euro l’anno che Lifc distribuisce fra Verona e Treviso, dove c’è un Servizio di cura. L’Uoc di Verona si occupa di diagnosi, presa in carico a lungo termine e cura dei pazienti con Fibrosi cistica e altre malattie rare del sistema respiratorio, gastroenterico e immunologico. Sono attivi programmi di ricerca sperimentale e clinica, sviluppo di modelli organizzativi, formazione di operatori, programmazione dello screening neonatale e consulenza genetica.
Nuovi farmaci per il difetto genetico. La Fibrosi cistica sta vivendo una rivoluzione terapeutica grazie ai nuovi farmaci modulatori del difetto genetico. Dal 2015 sono disponibili in Italia farmaci sempre più efficaci nel potenziare la proteina CFTR. Il lancio dell’ultimo nel 2020 ha rappresentato un punto di svolta: questo farmaco migliora la funzione polmonare nel 70% dei pazienti e ha rivoluzionato la malattia per circa l’80% della popolazione italiana. L’impatto è evidente: l’aspettativa di vita, valutata su recenti dati del Centro di Verona, ora ha raggiunto i 60 anni.
Polmoni, pancreas, fegato: gli organi colpiti. La Fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria in cui la mutazione di un gene impedisce la produzione della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), che regola il flusso di anioni e di acqua attraverso le membrane cellulari.
Nella malattia, viene prodotto un sudore molto più salato rispetto ad una persona sana. Mentre il muco, che nel soggetto sano è normalmente sottile e fluido, risulta più denso e colloso determinando l’ostruzione negli organi dove queste ghiandole sono presenti (es. bronchi, dotti pancreatici, dotti biliari). Nei polmoni questo tipo di muco facilita l’arrivo ed il persistere di germi definiti “patogeni opportunisti” (es. Pseudomonas aeruginosa), sviluppando un processo di infezione-infiammazione che porta gradualmente all’insufficienza respiratoria. Nel pancreas l’ostruzione dei dotti pancreatici impedisce agli enzimi digestivi di raggiungere l’intestino, dove sono necessari per facilitare l’assorbimento dei nutrienti. Nel fegato il muco denso può bloccare il flusso della bile nei dotti, determinando una malattia epatica.
Diagnosi e trattamento. Il processo diagnostico è complesso e parte dallo screening neonatale (che è attivo su tutto il territorio nazionale), poi con il test del sudore e l’analisi genetica. Solitamente la diagnosi avviene nei primi mesi di vita. Quelle effettuate in età adulta dipendono caratteristiche genetiche specifiche e forme cliniche più sfumate. I trattamenti cronici sono fondamentali per il mantenimento delle vie aeree il più possibile libere dal muco. Questo si fa attraverso tecniche di clearance delle stesse, esercizi fisici, adozione di un’adeguata nutrizione, farmaci (mucolitici, soluzione salina ipertonica, antibiotici aerosolici, azitromicina). Per trattare le riacutizzazioni infettive, antibiotici e steroidi. Nei pazienti che presentano la patologia in forma grave, con insufficienza respiratoria, potrebbe rendersi necessario il trapianto polmonare.
Il convegno. Una doppia celebrazione quella che si è tenuta oggi in Camera di Commercio di Verona: 50° anno di attività del Centro regionale Aoui e 55° anni della LIFC Veneto odv. “Fibrosi Cistica: uno straordinario esempio di sinergia virtuosa tra un ente pubblico e il mondo del volontariato” è il titolo del convegno a cui hanno partecipato le principali istituzioni, accademici, professionisti e rappresentanti del mondo del volontariato. Presenti il direttore sanitario Aoui Marianna Lorenzoni, l’assessore regionale alla Sanità Gino Gerosa, il direttore dell’Area Sanità Regione Veneto Giancarlo Ruscitti, il direttore generale Ulss 9 Pietro Giradi, l’assessore alla Salute del Comune di Verona Elisa La Paglia. In apertura del convegno un video di saluto del Presidente del Consiglio Regionale Luca Zaia.
Paolo Petralia, direttore generale Aoui: “Questo doppio anniversario non rappresenta soltanto un traguardo storico, ma la testimonianza tangibile di come la sanità pubblica e il Terzo Settore possano generare un valore straordinario quando uniscono le proprie forze. Se in oltre mezzo secolo il panorama terapeutico della fibrosi cistica è radicalmente cambiato, garantendo oggi una qualità della vita e prospettive future impensabili cinquant’anni fa, lo dobbiamo a un’alleanza quotidiana e strutturata. Questo modello di integrazione reale è la nostra risorsa più preziosa per continuare a garantire una presa in carico globale, avanzata e vicina ai bisogni della comunità”.
Dott. Marco Cipolli, direttore Uoc Fibrosi Cistica e Centro Regionale: “Oltre mezzo secolo di storia condivisa con Lifc ha permesso di trasformare radicalmente l’approccio alla malattia. Attraverso un impegno costante profuso nel sostegno ai pazienti e alle loro famiglie, nella ricerca scientifica avanzata, nell’innovazione tecnologica e nell’eccellenza assistenziale, questa sinergia ha posizionato il polo veronese come punto di riferimento nazionale e internazionale nella lotta alla Fibrosi cistica. Quella di oggi è stata un’importante occasione di riflessione sull’importanza di promuovere e valorizzare le esperienze di concreta collaborazione tra le istituzioni e il Terzo Settore, analizzando i risultati raggiunti e tracciando le prospettive future della cura e della ricerca. Celebrare i cinquant’anni del nostro Centro Regionale significa ripercorrere una storia fatta di ricerca incessante, eccellenza clinica e profonda dedizione. La Lega Italiana Fibrosi Cistica Veneto è da sempre al nostro fianco, non solo come sostenitore, ma come partner strategico. Insieme abbiamo costruito un ecosistema integrato dove l’innovazione scientifica cammina di pari passo con i bisogni reali della persona, garantendo una presa in carico globale e d’avanguardia”.
Patrizia Volpato, presidente LIFC-Veneto Odv: “Cinquantacinque anni fa, quando è nata la nostra Associazione, il panorama terapeutico per la fibrosi cistica era drammaticamente diverso. Se oggi possiamo guardare al futuro con fiducia e parlare di una qualità della vita radicalmente migliorata per i pazienti, lo dobbiamo a questa straordinaria alleanza con la sanità pubblica. Questo anniversario non è solo un traguardo, ma la testimonianza di come il Terzo Settore e le istituzioni, unendo le proprie forze, possano creare un modello di assistenza umano e scientifico capace di fare scuola a livello nazionale”.
